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基因组测序与原理
加入时间:2014-03-03 16:19:33  当前新闻点击率:2390
“基因组”相当于一个生命科学的“元素周期表”。基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。基因组有两层意义:遗传物质和遗传信息。要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平的研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
 
基因组是要揭示下列四种整合体系的相互关系:1、基因组作为信息载体(碱基对、重复序列的整体守恒与局部不平衡的关系);2、基因组作为遗传物质的整合体(基因作为功能和结构单位与遗传学机制的关系);3、基因组作为生物化学分子的整合体(基因产物作为功能分子与分子、细胞机制的关系);4、物种进化的整合体(物种在地理与大气环境中的自然选择)。
 
基因组作为信息载体,它所储存的信息是最基本的生物学信息之一;既是生命本质研究的出发点之一,又是生物信息的归属。基因组测序一般数据量较大,小基因组可以一级完成,大基因组可根据不同的需要构建扫描图、框架图、精细图、完成图等。还可以根据是否有基因组参考分为从头开始的De novo测序及有参考基因组的、以研究个体基因特性的重测序。具体操作在测序设计方案、测序流程及数据分析上各有测重。
 
过去5年,国内众多从事基因组测序的医疗器械公司(如普朗医疗旗下南京普东兴、华大基因、达安基因等),在基因组测序技术中取得了长足的进展。基因组测序可以帮助人们快速有效的测序人类DNA,用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。对人们的健康确实具有积极意义。

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