2014年2月，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止，仍继续开展的，卫生行政部门要依法依规予以查处。此事在业内引起广泛关注。那么，何为基因测序？基因测序有什么作用呢？下面我们就有请南京普东兴技术顾问陆教授为大家作一个基因测序技术介绍。

    陆教授介绍，基因测序技术又叫基因谱测序，是基因检测的方法之一。同时，它也是国际上公认的一种基因检测标准。只需对测试者采集几毫升血液或唾液，就可以预测其罹患癌症、白血病等疾病的风险有多大。该技术在国外已非常成熟，也是评估目前已知遗传疾病的最好方法。

    以唐氏综合征的产前筛查为例，传统的抽血筛查只能将患病可能性较大的高危人群筛选出来，可靠性并不高；如要进一步诊断，则需要进行羊膜穿刺术。但这种手段属于侵袭性产前诊断技术，会带来一定的感染及流产风险。

    而近年来倍受欢迎的基因测序技术，只须抽取孕妇5毫升静脉血，就能检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险。一项上万名孕妇参与的临床研究表明，该技术的敏感度达到100%，准确度达99.96%。